怀胎十月，一朝分娩

新生命的诞生，原是每个家庭最欢喜的时刻

不过，呱呱坠地的新生儿

刚刚离开母体

免疫力不健全，身体发育不成熟

很容易出现各种疾病症状

日前

深圳就有一个宝宝

出生第二天起就出现高热、全身皮疹

医院求医无果后

进了重症监护室

新生儿患上“怪病”

连续发热3个月住进ICU

去年6月20日，新生儿小欣（化名）医院出生，不料出生第二天，他就开始出现高热、全身充血性皮疹等症状。经该院医生初步诊断，小欣患有新生儿败血症，并积极给予了抗感染治疗。

但是10多天后，

小欣的发热症状没有任何缓解，

病情反而恶化，

出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

经朋友介绍，小欣家人带着医院治疗。之后的两个多月，该院对小欣进行了详细的检查，并多次组织专家多学科会诊，积极使用抗感染和支持治疗。然而，小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是，他的病情进一步恶化，住进了重症监护病房。

去年9月中旬，经过三个月的抗生素治疗毫无转机，小欣已经危在旦夕：

体重仅仅只有3公斤，甚至低于出生体重

全血细胞减少，持续高热不退

炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难

小欣家人抱着最后一丝希望，带着医院治疗。但是，要救孩子，首先就要尽快明确是什么病。这成为一道难题。

30天内找出“怪病”病因

还创下了一项国内纪录

一场与死神抢人的“赛跑”开始了：

3天内

该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗。

15天内

基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病。

那么究竟是什么病

让小欣出现如此严重的症状呢？

医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和风湿免疫科主任杨军三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。

不久后，消息传来：相关团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后，何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测，初步确定CDC42基因突变的致病性。也就是说，在短短30天内，该团队完成了全部检测，找到了病因。

与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。

杨军介绍，这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，在今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。此前，在去年10月，权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例，其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

记者了解到，医院通过医疗卫生“三名工程”，引进重庆医院赵晓东教授团队，大力推进儿童出生缺陷学科建设工作，建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

宝宝高烧不退

通常可能是哪些疾病呢？

宝爸宝妈们要记好了！

01

感冒

细菌和病毒感染都有可能导致宝宝感冒，表现症状除了发烧，还可能出现食欲下降、肠胃不适、拉肚子、耳鼻喉等问题。经症状治疗一般3~5天可以痊愈。

02

耳鼻喉发炎

病毒感染导致的耳鼻喉发炎也可能会导致宝宝发烧，咳嗽、流鼻水、喉咙红肿（表现为宝宝不愿意进食）等也是可能出现的现象。需要给予抗病毒治疗。

03

玫瑰疹

玫瑰疹病毒感染导致。典型的症状就是会出现39°C以上的莫名高烧，大约持续3~4天，退烧后会起红疹，而后红疹通常会慢慢消失。不会留下任何疤痕，也没有其他并发症，家长不必担心。

04

打预防针

打疫苗也可能会导致宝宝轻微发烧，72小时内是注射预防针发烧的观察期，超过就不是因为疫苗而引起的发烧了，需要另外做判断。另外若有身体不适或感冒症状，则不适合带宝宝去打疫苗，以免出现症状混淆。

05

败血症

败血症是细菌侵蚀血液导致的疾病。通常由近亲联姻、先天免疫不良或使用高剂量类固醇引起。败血症的患者会有1/3几率合并脑膜炎，危险程度很高。

06

尿道感染

1岁以下宝宝较高发。女宝宝通常是大便、尿片污染；男宝宝则是膀胱输尿管回流所致。除了容易发烧至38.5°C以上外，外观不易察觉。因属细菌感染，所以就医通常给予抗生素的药物治疗，大约需要2周才可痊愈。可能合并肾功能受损和肾化脓。

07

脑炎、脑膜炎

6个月至3岁高发。最典型也最危险的症状就是容易高烧至39°C以上，通常伴随精神倦怠、眼神呆滞、食欲欠佳、抽筋等症状。因为会有侵害性的合并症，如听力视力变差、智能不足、神经功能障碍（脑麻痹）等甚至可能导致死亡，必须尽快就医。脑炎住院的患者通常给予降脑压以及抗病毒的药物。脑膜炎住院的患者则需要以抗生素来治疗，约需要2～3周才能痊愈。

08

肠胃炎合并脱水

沙门氏杆菌或轮状病毒感染导致。发烧38.5°C以上（会合并脱水），其他症状主要有呕吐、拉肚子、尿频、食欲下降、精神不佳等。就医给予注射添加电解质的点滴，并特别隔离排泄物。状况轻微的3天可以痊愈，但通常7～14天才好。

09

川崎病

多见于5岁以下的孩子，尤其常见于1~3岁，目前病因不详。症状颇多，例如持续多日高烧39~40°C以上（超过5天才能确诊）、眼红、口唇有草莓舌、嘴唇干裂、手脚四肢肿、颈部淋巴肿以及打卡介苗的部位会红肿等。可能会导致冠状动脉瘤、心肌炎等并发症，一定要在疾病前期发现治疗。

这些你都记住了吗？

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采写：李蓉

部分内容综合自：医院、丁香医生

编辑：朱星羽