越来越多的研究显示，新生儿出生缺陷与孕妇年龄升高有关。因此，对于夫妇中有任何一方年龄超过35岁，无论是否存在家族遗传性疾病，都应该重视和避免新生儿出生缺陷。那么什么是新生儿出生缺陷呢？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷形成的原因非常多同时也很复杂，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率在5.6%左右，其中遗传性出生缺陷占1/3。遗传缺陷病是指人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。而且孩子一出生就可能患有心脏病、胸腺缺乏、先天免疫不全、反复感染败血症等等，严重影响婴幼儿的生命和生活质量，还给家庭带来沉重的精神和经济负担。

随着辅助生育技术的不断发展，最新的PGS/PGD技术可以帮助大龄生育家庭从根源上解决遗传病问题。那么，什么是PGS/PGD技术？为什么通过此项技术可以避免新生儿出生缺陷的发生呢？

首先，你要知道PGS/PGD是什么？

PGS：胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD全染色体非整倍体筛查”。在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的染色体结构和数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。PGD：胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis）在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，以避免胎儿患有相关遗传疾病，选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目前胚胎植入前遗传学诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

简单来说，PGS/PGD的技术过程就是将在体外受精的胚胎，继续培养到囊胚期，在囊胚期将囊胚的外胚层细胞提取出来，进行基因筛查，以辨别囊胚是否健康、是否携带导致疾病的基因。由于提取的是囊胚外胚层细胞，未来发育成为胎盘部分，对胎儿的发育不会造成影响和伤害，因而操作过程比较安全。但是，受检测时间的影响，接受PGS/PGD的囊胚都需要经过冷冻保存，无法完成新鲜囊胚的移植，因此该技术对于胚胎培养室的条件和技术人员的整体技术操作要求都非常高。

经历筛选后的囊胚进行移植，可以有效提升移植后的成功率，避免子代携带已知的遗传性出生缺陷疾病，真正实现优选优生优育。

需要在此强调的是，PGS/PGD是两种不同的技术，两者之间有不少不同之处。

PGS是“筛查”，其主要目标是“染色体”，美国对PGS筛查，一般选择受精卵培育5天后的囊胚，检查染色体的数量是否正常、形态结构是否正常。对于高龄（＞35岁）、习惯性流产（流产次数＞2次）、反复植入失败（高质量胚胎移植＞3次）的准妈妈们，推荐进行PGS筛查，可以提高植入胚胎的质量，减少无效移植，从而提高试管婴儿的活产率。如果您年轻，没有家族遗传病史，也没有多次流产的情况，其实不必非要做PGS，对于这部分朋友来说，做好各项备孕检查和产检就已经足够了。

PGD是“诊断”，其主要目标是“基因”，美国PGD检查，一般都是通过了PGS检查的囊胚，其检查主要是看胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。目前可以检查到单基因缺陷引发的一百多种疾病，所以做PGD检查的大多数都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻，可以帮助他们阻断这种疾病在下一代身上延续，如果没有相关遗传疾病则不需要做。

美国HRC生殖中心作为全美领先的辅助生殖医疗机构，早在年就对一位遗传性疾病患者完成了全美第一次PGS/PGD技术检测，充分显示了高超的生殖技术实力。PGS/PGD技术做为高精密细胞层面手术，是一个人与机器配合的过程----胚胎专家高超操作技术与高精密仪器密切配合过程，任何失误都会造成胚胎不可逆损伤，直接影响治疗的效果。美国HRC生殖中心由全球顶尖胚胎专家操刀、使用最先进仪器进行操作，为您获得健康的、符合特别需求的宝宝提供完美保障。

最后，祝您好孕！

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