去年6月20日，小欣（化名）医院出生，结果在出生第二天，他就开始浑身发热、全身皮疹……

医生赶紧给他做了检查，经过初步诊断，小欣是得了新生儿败血症。

新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。当病原体侵入新生儿血液中并且生长、繁殖、产生毒素而造成的全身性炎症反应。

但在医生给小欣做了抗感染治疗的十多天后，小欣的发热症状不但没有缓解，反而还更加恶化：贫血、血小板、粒细胞减少……

转院治疗仍无果

婴儿生命危在旦夕

经过朋友介绍，小欣家人带着小医院治疗。

然而，在之后的两个多月里，医院对小欣进行了详细的检查，并多次组织专家多学科会诊，积极使用抗感染和支持治疗，小欣的发热症状还是一直得不到缓解。

更让人揪心的是，小欣的病情还进一步恶化，住进了ICU（重症监护病房）！

经过三个月的抗生素治疗，小欣仍然持续高热不退，体重仅仅只有3公斤！全血细胞减少，炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难，生命危在旦夕！

30天内诊断“怪病”

与病魔的时间赛跑

抱着最后一丝希望，小欣家人带着他医院进行治疗。但是，不明确是什么病，怎么救孩子？

这显然成为了医生们面对的一道难题。

于是，一场与死神抢人的“赛跑”开始了：

3天内，该院风湿免疫团队完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗！

15天内，基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病！

终于，医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和风湿免疫科主任杨军三次会诊，一致确定了疾病的自身炎症属性，并大胆推测——这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病！

不久后，相关团队完成了家系测序数据的二次分析，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。随后，何庭艳博士完成了相关免疫功能学检测，初步确定CDC42基因突变的致病性。

也就是说，在短短30天内，该团队完成了全部检测，找到了病因！

与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。小欣的家人也终于松了一口气。

这种病

创下国内首例纪录

杨军介绍，这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。今年5月的国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》，就发表过针对该病例的研究成果。

此前，在去年10月，权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例CDC42缺陷的病例，其致病性基因突变位点与小欣的情况完全一致。

那医院能顺利破解“怪病”？

原来，医院通过医疗卫生“三名工程”，引进重庆医院赵晓东教授团队，大力推进儿童出生缺陷学科建设工作，建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

有了更完善的医疗卫生体系建设，相信每个儿童都能健康快乐地成长~

-End-

编辑：郑丹洽